UNIDAD 4: LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

3.- El genoma HumanoGENOMA HUMANO 2

genómica, Proteómica

mutaciones o enfermedades congénitas

Venter: genomas sintéticos http://roble.pntic.mec.es/~amud0002/1BACHILLERATO/CMC/genetica/animaciones/genomahumano.swf

EL GENOMA HUMANO:

genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).

Al decir “todo el ADN” de un organismo se tiende a pensar en “el ADN de todas las células” (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.

Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.

Genómica es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Es una de las áreas más vanguardistas de la biología. La genómica usa conocimientos derivados de distintas ciencias como la biología molecular, la bioquímica, la informática, la estadística, las matemáticas, la física, etc.

El desarrollo de la genómica ha contribuido al avance de distintos campos de la ciencia como la medicina, la agricultura, etc; gracias al descubrimiento de secuencias de genes necesarias para la producción de proteínas de importancia médica y a la comparación de secuencias genómicas de distintos organismos.

Definición: La proteómica es el estudio y caracterización de todo el conjunto de proteínas expresadas de un genoma (proteoma). Las técnicas de proteómica abordan el estudio de este conjunto de proteínas. La Proteómica permite identificar, categorizar y clasificar las proteínas con respecto a su función y a las interacciones que establecen entre ellas. De este modo, se pueden caracterizar las redes funcionales que establecen las proteínas y su dinámica durante procesos fisiológicos y patológicos.

Las aplicaciones de la proteómica son múltiples, pero actualmente se destacan las siguientes:

* Identificación de nuevos marcadores para el diagnóstico de enfermedades

* Identificación de nuevos fármacos

* Determinación de mecanismos moleculares involucrados en la patogenia de enfermedades

* Análisis de rutas de transducción de señales

 

EL PGH

EL PROYECTO GENOMA HUMANO tuvo sus comienzos en el año 1990. Se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genessabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que está escrito el mapa del ácido desoxirribunucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que la instrumentación utilizada es cada año más potente, económica y manejable, a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte aplicable a los genes humanos.

cosa rara.JPG (27383 bytes)La información que puede obtenerse es enorme. Actualmente hay un 7% de toda la información “mapeada”, pero hay que tener en cuenta que en los últimos años la recopilación de la misma ha aumentado, estimando su finalización para el 2005.

Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos es por ejemplo en Ingeniería Genética, ya que se pude “arreglar” genes que provocan las enfermedades conociendo su función, también se puede conocer el perfil biográfico de una persona a través del análisis de los genotipos.

PATENTES.

La sentencia de la Corte Suprema de Estados Unidos, que prohíbe patentar material genético humano, ha supuesto una revolución para el mundo de la ciencia, y el colectivo científico ha acogido la noticia con gran satisfacción. Hasta el momento, la empresa norteamericana Myriad Genetics poseía la propiedad industrial y explotación comercial de los genes BRCA1 i BRCA2, cuyo análisis servía para medir el riesgo de desarrollar cáncer de ovario y mama. Esto impedía a otras compañías investigar libremente utilizando los genes mencionados para realizar diagnósticos genéticos. Ahora el escenario es diferente, entre otras cuestiones porque la competitividad en el mercado aumentará, abaratando el precio de los test que serán accesibles para más personas. Mètode ha consultado a algunos expertos sobre el genoma y la investigación en cáncer para conocer sus valoraciones.

LA GUERRA POR PATENTAR GENES:

La batalla por patentar o privatizar el genoma humano -el mapa de la vida- y la cura de las enfermedades genéticas son una cuestión moral y cultural y el negocio del siglo XXI, de miles de millones de dólares, tan incalculable como si se cobrara el aire. Quiénes son los contrincantes de esta pelea.
ANA BARON. Corresponsal de Clarín en Washington

En el terreno de la genética no podemos perder tiempo. El descubrimiento de un solo gen puede salvar la vida de miles de personas. Cada minuto que perdemos es de vida o muerte”, le dijo a Clarín el doctor Craig Venter, un biólogo que se ha propuesto derrotar a los científicos apoyados por el gobierno de Estados Unidos y de Gran Bretaña en la carrera que existe actualmente por anunciar primero el genoma humano, el mapa de la vida o genético de la especie humana.

Noticias

Lunes, 01 Julio 2013

El genoma humano no es patentable

La sentencia de la Corte Suprema de Estados Unidos, que prohíbe patentar material genético humano, ha supuesto una revolución para el mundo de la ciencia, y el colectivo científico ha acogido la noticia con gran satisfacción. Hasta el momento, la empresa norteamericana Myriad Genetics poseía la propiedad industrial y explotación comercial de los genes BRCA1 i BRCA2, cuyo análisis servía para medir el riesgo de desarrollar cáncer de ovario y mama. Esto impedía a otras compañías investigar libremente utilizando los genes mencionados para realizar diagnósticos genéticos. Ahora el escenario es diferente, entre otras cuestiones porque la competitividad en el mercado aumentará, abaratando el precio de los test que serán accesibles para más personas. Mètode ha consultado a algunos expertos sobre el genoma y la investigación en cáncer para conocer sus valoraciones.

Jaume Bertranpetit
«Es absurdo patentar lo que se descubre porque ya existe previamente, no se ha inventado»

MUTACIONES

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN que generalmente se produce al azar. Los efectos sobre el organismo dependen del tipo de célula afectada y de la cantidad y la calidad del ADN modificado.

Pantallazo

Las propiedades adquiridas por mutaciones pueden ser negativas para el organismo incluso letales. No obstante otras veces son neutras y en ocasiones pueden ser beneficiosas, por ejemplo: Una mutación bacteriana que vuelve a un microbio resistente a un antibiótico es neutra en ausencia del antibiótico.

http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm

MUTACIÓN SOMÁTICA Y MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL

Mutación somática:  afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.

Mutaciones en la línea germinal:  afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

NIVELES MUTACIONALES

Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.

Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

La idea central de nuestra estrategia parte de que las células cancerosas poseen el don de la inmortalidad. Si pudiéramos arrebatárselo, sin importarnos las mutaciones que les confiere tal virtud, no moriríamos de cáncer. Y la forma de lograrlo es evitar que amplíen los telómeros“.

Tres científicos estadounidenses han ganado el premio Nobel de Medicina por descubrir dos piezas claves del envejecimiento y el cáncer. Se trata de los telómeros los extremos de los cromosomas y la telomerasa, conocida como la enzima de la inmortalidad. Esta proteína protege a los cromosomas del desgaste asociado a la división celular, pero también ayuda a que las células del cáncer puedan reproducirse continuamente e invadir nuevos tejidos.

La evolución de la virilidad

El cromosoma Y proviene de la degeneración masiva del X, pero los pocos genes que le quedan son muy estables

Se pensaba que los pocos genes que le quedan al cromosoma Y servían para poco más que disparar el desarrollo de los testículos en el feto y producir esperma. Dos trabajos de la Universidad de Lausana y el MIT (Massachusetts Institute of Technology, en Boston) demuestran ahora que el cromosoma Y humano se originó en la época de la separación entre los marsupiales y los mamíferos, hace cientos de millones de años; y que ya por entonces empezó a perder genes a toda pastilla hasta que se estabilizó hace 25 millones de años, cuando éramos monos. Aparte de hacer testículos y esperma, el cromosoma Y resulta esencial para la viabilidad de los varones, y sus genes pueden explicar buena parte de las diferencias en la propensión a la enfermedad entre hombres y mujeres.

En los mamíferos, y en muchos otros animales, las hembras llevan dos cromosomas X (abreviado XX), y los machos un cromosoma X y uno Y (abreviado XY). El cromosoma Y es mucho más pequeño, y evolucionó a partir de un X mediante la pérdida masiva de genes. Este proceso no es solo una deducción teórica, sino que se ha podido observar directamente en organismos modelo como la mosca ‘Drosophila’, donde es posible forzar la evolución rápida de un nuevo cromosoma Y.

El cromosoma Y ha sido el gran olvidado de los proyectos genoma, por razones técnicas: está plagado de secuencias repetitivas y palindrómicas –que se leen igual al derecho y al revés— que constituyen la pesadilla de cualquier máquina de leer ADN. Pero los investigadores han sorteado esos escollos técnicos y han logrado secuenciar los cromosomas Y de la rata, el ratón, el mico (o tití, un mono pequeño) y la zarigüeya (un marsupial australiano), y los han comparado entre sí y con los otros tres que ya estaban secuenciados (macaco, chimpancé y humano).

El cromosoma Y no es un ‘interruptor’; afecta a la regulación del genoma durante toda la vida

Han podido deducir así que solo el 3% de los genes que poseía el cromosoma sexual ancestral del que provienen todos ellos sobreviven en al menos uno de los mamíferos actuales. La mayoría de esta masacre genética ocurrió muy pronto en la evolución de los mamíferos –poco después de que se separaran de los marsupiales—, pero una vez que concluyó ese arcaico periodo catastrófico, el contenido genético restante ha permanecido bastante estable. Esto no cuadra con una pérdida azarosa de material; más bien apunta a procesos selectivos convencionales, donde lo que se conserva es lo esencial para las especies. Los resultados se presentan en ‘Nature’.

Hay 36 genes del cromosoma Y que también están presentes en el X, y son los mismos en las ocho especies analizadas. Esta ‘aristocracia’ genética se ha mantenido especialmente estable durante los últimos 25 millones de años de evolución (es decir, que presentan muy pocos cambios entre los humanos y el resto de los primates). Muchos de ellos son ‘factores de transcripción’ (genes que regulan a otros genes), y esta es una clase bien conocida por su “sensibilidad a la dosis”: a diferencia de la mayoría de los genes, que funcionan a la perfección si se inactivan en uno de los dos cromosomas de un par, los genes sensibles a dosis necesitan las dos copias para hacer su trabajo. Esta es probablemente la fuerza selectiva que los ha mantenido en el cromosoma Y a lo largo de la evoliución.

Tal vez el dato más inesperado de todos es que el cromosoma Y no es un mero ‘interruptor’ que convierte al feto en macho –como se tendía a suponer—, sino que afecta a la regulación de todo el genoma durante el resto de la vida. Y la conclusión más esperable, por el contrario, es que seguimos sin entender bien las diferencias biológicas entre hombres y mujeres.

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